基因检测：机遇与挑战并存的新“风口”

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■我们的记者王晓霞张力元青

以基因检测为代表的精密医学正在成为当前医学领域的一个热点。业内预测，它将改变现有的诊断和治疗模式，给医药发展带来一场革命，并迎来一个1000亿元的市场。

“中国的精密医疗行业仍处于起步阶段，它是一片‘蓝海’，既有机遇，也有挑战。随着物质条件的丰富，更高的健康水平已成为更多人的追求，这极大地促进了精密医疗行业的发展。”陕西百美基因股份有限公司创始人之一、国家微检测工程技术研究中心主任陈超教授在接受《中国经济时报》采访时表示，基因检测服务在中国有很大的市场，但由于处于爆炸期，行业发展仍需引导和规范。“未来是可以预料的，但任仲还有很长的路要走。”陈超说。

精确医学聚焦于“精确”

精确医学是基于个体化医学的新概念和新模式，基因测序技术是推动精确医学发展的基石，包括基因检测、细胞免疫治疗、基因编辑、肿瘤靶向药物使用等领域。

自2015年美国前总统巴拉克·奥巴马(Barack Obama)提出“精确医学计划”以来，各国加快了精确医学研究的布局。2016年3月，科技部召开第一次全国精密医学战略专家会议，提出了中国精密医学计划。会议指出，到2030年，中国将在精密医学上投资600亿元，精密医学已正式成为“国家战略”。随后，国家有关部门出台了一系列有关精密医疗的政策，行业迎来了发展的黄金时期。

“精确医学的重点不是‘医学’，而是‘精确’。”陈超告诉记者，在基因检测方法出现之前，大多数患者只能由医生根据他们的临床检测数据和大多数患者的临床用药反馈进行给药和治疗。由于“基于经验”的治疗，有时有必要改变方案，有时甚至推迟病情。白眉基因的作用是通过检测dna来帮助医生为病人选择一个准确的治疗方案。

如何在精密医学中运用基因检测技术“治病救人”？陈超给出了一个令人印象深刻的真实案例:在Xi精神健康中心有一个12岁的孩子患有癫痫。医生在治疗前后制定了两个治疗计划。患者病情第一次加重，第二次有效，但出现“早缓解、晚加重”的现象。通过基因测试，白眉发现，由于患者对相关治疗药物的代谢速度比普通人快，每天一次的剂量使得药物的效果无法持续到下午。因此，建议医生调整治疗方案，将每日一次的剂量改为每日两次。一个月后，患者的所有临床指征都变得正常。

“我印象深刻，因为它改变了我们对‘精确’的看法，并对‘精确’提出了新的要求。”陈超认为，不仅要满足“合适的人、合适的药”，还要满足“合适的时间、合适的剂量”等关键点，才能真正称之为“个性化医疗”和“精确医疗”。

目前，在多年药物基因组学研究的基础上，白眉基因不仅推出了300多项基因检测服务，还率先在国内推出了基因检测服务，可在5小时内一次性检测34种病原微生物和16种宫颈癌hpv亚型，为临床医生治疗妇科感染和宫颈癌患者提供了更多手段。

“基因检测的技术创新不仅在治疗领域为患者提供了保护，而且在预防疾病方面也发挥了重要作用。”陕西百美基因有限公司董事总经理李莉以子痫前期风险评估与检测项目为例:通过基因检测让患者提前了解风险指标，并在疾病发生时迅速联系医院进行治疗，以降低风险。目前，该技术在新疆妇幼保健机构中尚属首例。根据白眉基因提供的数据，自新疆维吾尔自治区妇幼保健院进行子痫前期筛查以来，医院中的子痫患者人数已从2016年的7.7%降至2018年的2.24%。

随着精密医疗市场的优胜劣汰，百美基因已成为陕西精密医疗行业的龙头企业。

“美容基因之所以能够一步一步地生长发育，是因为它从‘诞生’起就专注于科学研究。”李莉告诉记者，从2017年到2019年，百美基因已经投入近2000万元进行研发，新增研发骨干60余家。

在强大的技术团队的支持下，百美基因的个性化药物基因检测服务在产品覆盖面、检测技术的可靠性和团队的专业性方面达到了国内先进水平。

基因检测应应用于临床实践

目前，基因检测在医学领域的应用场景大致可以分为三类:科研层面、临床层面和消费者层面。随着基因检测技术的提高，人们对疾病生物学信息的认知迅速提高，基因检测的临床应用场景日益清晰。业内人士预测，临床基因检测将在未来3 -5年进入集中爆发期。

以肿瘤为例，患者样本的基因检测已成为临床常见的检测内容。随着大规模测序技术的发展，特别是在肿瘤研究中，积累了大量的肿瘤基因组知识集。

“我们是一家国家高科技企业，在中国早期专注于药物基因组学和个体化药物治疗的基础研究和应用转化。我们早就看到了基因检测指导下的精密医学在临床治疗中的巨大潜力。”李莉表示，2014年，在国家的引导和市场需求下，白眉基因多年来进一步调整了研发投入方向，逐步形成了目前“科研+市场”的结构，即根据临床需要设定研究方向，以研究解决临床问题代替研究。

白眉基因依托国家创新技术研发平台，已为全国11个省市的150多家医院提供基因检测服务，每年为10多万名患者服务，大大降低了患者的用药风险和医疗费用，有效保障了患者的生命健康。

同时，百美基因在多年积累的数据库基础上，还开发了一系列具有自主知识产权的报告系统，并与试点医院的his系统对接，实现了实验数据、检测报告和医院his系统的全面信息化。测试报告可以直接推送到医生的电脑和微信终端，患者也可以直接在医院报告打印终端打印报告。

陈超告诉记者，临床应用个体化药物基因检测技术可以使患者少走弯路，提高他们的生活质量，而科技创新也将最大限度地赋予医疗机构权力，使国内医疗机构能够跟上国际医疗标准。

加强监管可以治乱

目前，诊断性基因检测已在中国临床实践中得到广泛应用，但消费者基因检测却面临各种争议。

虽然中国的消费基因市场发展比美国晚三四年，但它人口众多，规模巨大。据不完全统计，国内有200多家消费基因公司。相应地，中国的消费者基因检测市场也在快速发展。一些统计数据显示，2008年中国消费者级基因检测服务的人口普及率达到0.08%，未来5年将迅速上升至3.70%。考虑到中国庞大的人口基数，这意味着到2022年，基因检测技术的消费者数量将超过5000万。

由于国家对科技创新的大力支持和巨大的市场前景，精密医学的概念受到医学领域资本的青睐，越来越多的资本和企业进入这一领域发展，客观上给基因检测行业注入了充足的“血液”。在市场层面，整个精密医疗市场的规模不断扩大。

虽然市场前景看好，但行业发展仍有许多困难。

目前，该行业的进入壁垒尚未形成，这导致了基因检测的混合市场。许多基因检测机构没有独立的医学检测实验室，业务水平参差不齐，甚至没有完全具备专业资格。测试公司也在营销和渠道方面展开竞争。行业发展面临价格混乱、数据解释能力弱、应用场景单一等诸多问题。

此外，大多数公司缺乏解释后续数据的能力。一些业内人士表示，行业的困难不在于检测，而在于后续的解读。也就是说，它证明了检测到的基因是否与疾病有关，以及疾病风险会增加多少。在这方面，世界上没有统一的解释标准，主要的竞争是各种测试公司使用的数据库和算法的权威性和科学性。

混乱的背后是监督的缺失。目前，我国对临床基因检测只有政策约束，在非临床领域，尤其是人才检测和健康风险等消费者基因检测领域，监管一直缺失。因此，许多基因检测公司与医疗机构合作开展“灰色手术”。检测公司可以获得订单并积累数据，而推荐病人下单的医生可以获得药物指导、科学研究数据和销售佣金。

这些行业的混乱对白眉基因的发展有一定的影响。

陈超认为，基因检测在健康管理和疾病预防中的作用不容忽视。然而，在行业失范的情况下，各种产品的价格差异很大，一些基因检测公司夸大其宣传力度，使得消费者很难区分好坏并做出选择。随着时间的推移，他们将失去对整个基因测试行业的信任。

“事实上，美国国家卫生和健康委员会的临床检验中心也在努力探索更好的监管方案，例如被称为实验室‘全国统一检查’的逐室评估，以及基因扩增试验(pcr)实验室和高通量测序(ngs)实验室的资格认证。”这两个基因测试实验室的资格认证是必需的，并得到认可。”不过，陈超也坦言:“这还需要进一步完善，这样才不会是‘一管会死，一管会乱’。”"